02/11/2022
Nghiên cứu sinh Nguyễn Thị Thu Hường, cán bộ Phòng Quản lý Đào tạo, Trường Đại học Hồng Đức đã bảo vệ thành công luận án tiến sĩ chuyên ngành Công nghệ sinh học tại Học viện Khoa học Và Công Nghệ, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam.
Ngày 01/11/2022, Học viện Khoa học Và Công Nghệ, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã tổ chức Lễ bảo vệ luận án tiến sĩ cấp Học viện cho Nghiên cứu sinh Nguyễn Thị Thu Hường, sinh năm 1984, cán bộ phòng Quản lý Đào tạo, Trường Đại học Hồng Đức.
Tên đề tài luận án: Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới.
Chuyên ngành: Công nghệ sinh học Mã số: 9420201
Cán bộ hướng dẫn: 1. GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng
2. TS. Nguyễn Thị Kim Liên
Cơ sở đào tạo: Học viện Khoa học Và Công Nghệ, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
Hội đồng chấm luận án gồm 7 thành viên gồm:
GS.TS. Nông Văn Hải (Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm KHCNVN)- Chủ tịch Hội đồng; PGS.TS. Trịnh Hồng Thái (Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội) – Phản biện 1; PGS.TS. Trần Văn Khoa (Học viện Quân y) – Phản biện 2; PGS.TS. Trần Vân Khánh (Trường Đại học Y Hà Nội)- Phản biện 3; TS. Nguyễn Thị Thanh Ngân (Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm KHCNVN) - Ủy viên Thư ký; PGS.TS. Trần Quang Bình (Viện Dinh dưỡng Quốc gia, Bộ Y tế) - Ủy viên; PGS.TS. Phùng Thanh Hương (Trường Đại học Dược Hà Nội) - Ủy viên.
Tóm tắt nội dung luận án:
Tại Việt Nam, cho đến nay vẫn chưa có một cuộc điều tra hay thống kê chính thức về các bệnh hiếm gặp. Hiện nay, Việt Nam có duy nhất một câu lạc bộ dành cho các người bệnh mắc bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được thành lập vào ngày 11/11/2014. Ngày 16/5/2019, Bộ Y tế tổ chức phiên họp đầu tiên của Hội đồng tư vấn về quản lý bệnh hiếm. Theo số liệu của Bộ Y tế, Việt Nam có khoảng 6 triệu người đang sống chung với các căn bệnh hiếm. Trong đó, hơn 50% trường hợp phát hiện bệnh hiếm là ở trẻ em, có tới 30% trẻ mang bệnh tử vong trước 5 tuổi và được xếp hàng thứ hai trong các nguyên nhân gây tử vong sơ sinh tại Việt Nam. Thêm vào đó, 80% các hội chứng hiếm gặp có nguyên nhân di truyền và trẻ sẽ mắc bệnh suốt đời.
Bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ là ba trong những bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Giai đoạn khởi phát bệnh các bệnh này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng khác nhau của bệnh. Do đó, việc chẩn đoán sớm và chính xác nguyên nhân gây bệnh là cơ sở để đưa ra các liệu pháp điều trị phù hợp, hạn chế được những biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng và phổ lâm sàng rộng cùng với số lượng người bệnh hạn chế là các lý do gây khó khăn cho các bác sĩ và chuyên gia y tế trong việc đưa ra các chẩn đoán chính xác.
Giải trình tự Sanger là phương pháp thường được sử dụng trong chẩn đoán các bệnh di truyền nói chung và bệnh hiếm gặp nói riêng. Công việc này cần được thực hiện trên tất cả các gen liên quan đến bệnh, do đó tiêu tốn nhiều thời gian và cần đến chi phí lớn. Năm 2005, sự phát triển của kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) cho phép phân tích đồng thời nhiều hoặc thậm chí tất cả các gen, nhờ đó có thể khắc phục được nhược điểm nêu trên. Trong đó, phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa (WES), một trong những ứng dụng của NGS, đã được chứng minh là một công cụ hiệu quả trong việc xác định gen gây bệnh theo di truyền Mendel do vùng gen mã hóa chỉ chiếm 1% hệ gen nhưng số lượng bệnh do biến thể nằm trong vùng này lên tới 85%. Thực tế đã chứng minh, hàng chục nghìn biến thể gen đã được xác định trong vùng gen mã hóa ở nhiều người mắc bệnh phức tạp như: tim mạch, thần kinh, chuyển hóa….
Trên cơ sở đó, phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa (WES) được sử dụng để xác định nguyên nhân di truyền ở các người mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ ở Việt Nam. Kết quả thu được có thể là cơ sở hỗ trợ các bác sĩ đưa ra liệu pháp điều trị thích hợp cho người bệnh và đề xuất các phương án tư vấn di truyền cho gia đình người bệnh.
Một số hình ảnh tại buổi lễ bảo vệ luận án tiến sĩ.
Hội đồng chấm luận án đã thống nhất và kết luận: Luận án đã đáp ứng những yêu cầu về nội dung và hình thức của một luận án tiến sĩ chuyên ngành Công nghệ sinh học đã thống nhất đề nghị cấp bằng tiến sĩ chuyên ngành Công nghệ sinh học cho Nghiên cứu sinh Nguyễn Thị Thu Hường.
Xin chúc mừng Tân Tiến sĩ Nguyễn Thị Thu Hường./.